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“宝妈：您好！您的宝宝经足底血检测，怀疑患有先天性甲状腺功能低下，有可能是因先天或者遗传因素引起甲状腺发育障碍，导致后期宝宝可能有生长障碍，智力落后等问题，请您及时带宝宝前往宁德市妇幼保健院做进一步复查。”
近日，宁德市妇幼保健院新筛实验室内一片繁忙，设备转动声、键盘敲击声、纸笔滑动声此起彼伏，工作人员纷纷伏案工作，整理数据，上传报表……最后，经过规范化治疗，这名宝宝生长发育“重回正轨”，维持正常体格和智力发育。
宁德市妇幼保健院医护人员为新生儿进行足底血检测。董艺摄
2013年以来，宁德市妇幼保健院新筛实验室开展了36万余例新生儿疾病筛查，累计3500余例新生儿患有遗传代谢病。这些疾病如果未能得到及时诊断和治疗，将会对宝宝的生长和智力发育造成严重威胁。
据介绍，遗传代谢病种类繁多，常见的有500—600种，新生儿遗传代谢病患病率在0.5%以上。宁德市妇幼保健院实验室作为宁德唯一家筛查机构，在新生儿出生后72小时内，由全市各助产机构在充分告知家属并取得同意的原则下，采集新生儿足跟血样本，第一时间运送至实验室进行筛查。实验室在收到样本后，须在5个工作日内出具筛查报告并通知新生儿家属，同时对于可疑阳性新生儿，实验室也将进行复查和诊断治疗。
医院实验室工作人员在为新生儿足跟血样本进行筛查。董艺摄
近年来，为了提高筛查和治疗的效率，宁德市妇幼保健院投入了大量资金，加强技术培训，强化质量控制管理，建立了“县级筛查、市级诊断、区域辐射”的出生缺陷防治网络，实现新生儿疾病筛查全覆盖。同时，新生儿遗传代谢病筛查项目也由原来的2种扩展到31种，2020年7月起，更进一步将新生儿遗传代谢病筛查“四病”（苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症）纳入基本公共卫生服务项目，免费进行筛查。
截至目前，宁德市已建成以宁德市妇幼保健院为龙头，20家助产机构为基础的新生儿疾病筛查网络体系，实现新生儿疾病筛查全覆盖。2022年，宁德市的新生儿遗传代谢病筛查率达99.72％，听力障碍筛查率达99.72％，可疑病人召回追访率稳定在95％以上。（张帅 康宇新 潘其胜）
